論壇伊始，華大集團副總裁劉偉斌先生向各位專家、學者、線下及線上參會嘉賓們表示了熱烈的歡迎。在開幕致辭中，劉偉斌先生首先回顧了人類基因組計劃（HGP）的歷史意義及其對人類健康和社會的深遠影響，并指出了實現精準醫學和公共健康所面臨的挑戰，如經濟不平等、數據共享、倫理、法律和社會影響等問題。

兩位主持嘉賓以他們專業的知識和豐富的研究經驗，為本次大會提供了可靠的支持，為會議注入了新視角。與此同時，劉志偉書記與杜艷芝研究員表示，希望通過此次高峰論壇促進業界相互交流，共同推進多組學在精準醫學研究中的應用與發展。

袁慧軍研究員主要介紹了華西醫院“十萬例中國罕見病患者全基因組測序計劃”的整體情況。該項目致力于通過10萬例罕見病患者全基因組檢測和分析，整合臨床診療信息，建立罕見病的預警、診斷、治療與療效評價的生物標志物和靶標，形成精準防治方案，惠及無數患者及家庭。

徐書華教授深入探討了精準醫學的精髓和挑戰，并強調了大人群隊列研究在精準醫學中的關鍵作用。精準醫學是一種新型醫療模式，其考慮個人的遺傳背景、環境和生活方式等因素，以實現疾病的預防和治療。報告指出全球基因組學研究存在不平衡，尤其是亞洲人群的數據較為缺乏。徐教授強調，精準醫學的核心在于細分疾病和病人，以實現個性化治療。徐教授提到，疾病的根源往往存在于自然人群中，例如鐮刀型貧血癥與瘧疾抵抗力的關系。自然人群的遺傳多樣性對疾病狀態有重要影響，遺傳背景的多樣性可能導致相同變異攜帶者表現出不同的疾病狀態。

樊俊鵬研究員所在團隊在宮頸癌多組學研究領域取得了顯著成果。在會中，他深入探討了多組學技術在研究宮頸癌HPV整合和免疫逃逸中的重要作用。HPV整合是指HPV DNA插入人體基因組的過程，這一過程與宮頸癌前病變的進展密切相關。

李昊教授分享了多組學大數據促進卒中研究及轉化的機遇和挑戰，首先強調卒中給我國患者及社會帶來巨大負擔，我國卒中發病率居全球首位，近30年發病率增加到2倍，卒中醫療服務增加6倍，卒中致死率致殘率高達50%?；谠摫尘埃罱淌谶M一步闡述了過去10年腦血管病的臨床研究重大進展，盡管進展顯著，但卒中復發及殘余風險這樣的難題仍未得到很好的解決。同時他提出時間就是生命，縮短發病到治療的時間是流程改善的核心要務。

金鑫研究員分享了基于端粒到端粒（T2T）完整基因組的GRCh38可靠性區域分析的研究。首先分別介紹了歐洲人群T2T基因組CHM13和東亞人群T2T基因組CN1?；趦蓚€T2T基因組，分享了團隊優化主流的以GRCh38為參考基因組的研究，使其避免問題參考序列的影響。利用完整基因組的優勢，構建可靠性區間并指導基于GRCh38的基因組變異研究，同時驗證可靠性區間在主流基因組變異分析中的效用。其研究主要基于三個參考序列進行大規模隊列WGS數據的變異檢測，基于EAS-8K中位點基因型一致性構建GRCh38可靠性區間，利用GRCh38可靠性區間優化主流遺傳變異分析。這項研究數據由自主可控的平臺高效生產，并進一步分享了CycloneSEQ平臺的原理及未來應用。最后總結該研究首次將完整基因組用于超過萬人的大規模人群，是完整基因組應用的一項示范性研究?；谕暾蚪M進行的可靠性區域分析構建了GRCh38基因組變異檢測的高置信區間，進一步基于GRCh38的頻譜結果、GWAS結果和Selection結果經可靠性區域分析得到顯著優化，為后續大人群研究提供更好的研究思路。

范建霞研究員在其臨床研究實施與質控的主題分享中，介紹了中加合作-健康生命軌跡計劃（SCHeTLI）一項長達十年的大型項目的推進和管理經驗。她首先強調了隨機對照試驗（RCT）在醫學研究中的重要性。項目的成功申報也在于她所在的醫院早先便引入了電子病例系統，實現了對患者數據的系統化管理和長期追蹤，使得承接這樣的大項目成為可能。該項目是針對兒童超重及肥胖從生命早期進行生活方式的干預的長期研究，該項目構建了一套嚴密的標準操作程序（SOP），從孕前、孕期、只兒童5歲對成長狀況進行全面跟蹤。為促進這一項目的實現，研究團隊嚴格依據SOP執行并注重人員的專業培訓，同時引入了專門的數據管理隊伍，確保了研究數據的準確性和可靠性。這些項目成果為未來大型研究項目提供寶貴的經驗。

王藝教授首先介紹了遺傳學疾病的分類、NGS的發展歷程，以及靶向基因測序/外顯子組測序（WES）/全基因組測序（WGS）等不同技術的測序范圍和特點，并強調在兒科疾病臨床診療中，安全有效實施兒科基因組學服務需要精心設計，優化臨床醫生、生物信息學專家的專業知識和科學家在工作流程的各個部分。隨后，王教授也提到除了基因組學外，代謝組學、蛋白質組學、甲基化圖譜和免疫分析等多組學聯合的方法也有望成為兒科疾病分子診斷的新方法。通過進一步強調遺傳性疾病診斷和治療的進展取決于臨床檢測、研究和數據共享之間的緊密關系。然后，王教授介紹了精準醫學在現實世界臨床實踐中的真實案例NGS在癲癇綜合征的應用。最后，闡述了兒科疾病臨床診療新范式，從DNA到RNA再到蛋白質的創新治療模式。

李津臣教授非常系統的介紹了神經精神類疾病的基因組學研究。首先詳細介紹了神經精神疾病精準診療面臨的巨大挑戰，從而衍生出目前此類疾病基因鑒定需要多組學整合分析，以及數據資源賦能精準醫學新方法的開發。此次介紹主要圍繞孤獨癥基因組變異研究探究孤獨癥致病原因及遺傳機理，李教授團隊利用生物信息學分析方法開發基因變異致病性解讀工具，從已收集到的全國范圍內孤獨癥臨床與遺傳資源樣本庫，采用表型到基因型，以及從基因型到表型雙向研究方式，發現多種新型且具有不同相對風險的基因變異與孤獨癥候顯著相關，但孤獨癥是一種高度遺傳病因異質性，其基因組可能存在單一基因變異以及多基因變異，如核苷酸變異SNV、插入缺失，拷貝數變異、結構變異，以及串聯重復變異，轉座子等都可能是此類疾病的關鍵致病機理。此項綜合研究揭示了孤獨癥等神經精神類疾病發生發展相關的關鍵變異、核心基因、分子亞型和調控網絡，為疾病的精準防控和診療提供了科學依據與參考，未來神經精神疾病遺傳學研究將結合多組學（基因組、轉錄組、蛋白組、代謝組）和多學科（病理、生理、影像）共同探討此類復雜疾病重要機理，為精準醫學診療提供有效依據。

姜三杰博士圍繞多組學相關研究技術如何助力大人群隊列研究進行詳盡生動的介紹。在HGP2計劃發布之際，華大工具在手，計劃完成全球1%人口，即來自至少100個國家的8,000萬人的基因組測序，并探究得到的遺傳變異信息與臨床的相關性，旨在構建更全面、更多樣化的人類基因組圖譜，讓精準醫療惠及全球。

在研討會結束之際，華大科技副總經理白茗洲博士作閉幕致辭。白茗洲博士表示，此次大人群隊列和精準醫學研究領域的盛會不僅再次聚焦人類基因組計劃二期（HGP2）這一宏偉計劃，也深入討論了HGP2與精準醫療的發展密切相關。9位專家在大人群隊列研究與精準醫學領域的精彩報告帶來了全新視野，期待未來擁有更多的學術交流合作，攜手促進不同領域研究的融合。華大最新推出的CycloneSEQ測序平臺，以其“全讀長”測序技術的應用，展示了基因組研究領域的技術進步，為進一步探索基因背后的秘密提供了強有力的支持。最后，白茗洲對所有參與本次研討會的專家學者及線上積極參與討論的與會者表示了衷心的感謝。

此次高峰論壇吸引了線上線下眾多專家學者的熱烈參與和討論。展望未來，我們將持續深耕科研領域，致力于實現更多創新突破，推動多組學技術及其相關研究向更深層次邁進。