重磅出擊——百元價格享全基因組測序！
在新技術層出不窮的今天，做疾病研究還是囿于基因分型芯片（genotyping array）？基因分型芯片雖然可以解析大量遺傳變異影響的復雜性狀，但也有覆蓋范圍有限，不能檢測新突變，靈活性差等缺點，制約了取得更多突破成果的可能......
如何選擇合適的研究技術達到事半功倍的效果？
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科技君為您一一解答，排憂解難！文末更多福利~
隨著高通量測序技術的蓬勃發展，低深度全基因組測序（low pass WGS）技術在科研和臨床診斷中的應用逐步深入。Low pass WGS能夠可靠地檢測雜合性缺失，微缺失/微重復綜合征和基因組內CNV的缺失，并具有更高的基因組覆蓋度和分辨率[1]。
Q：那么，在檢測SNP、InDel和CNV這些重要指標時，low pass WGS的表現究竟如何？
研究證實，對于SNP和InDel，30X WGS和5X WGS分別檢測到89.43~91.8％和77.42~89.86％的一致性，表明low pass WGS在變異檢測中的潛在優勢[2]。
CNV檢測準確性和敏感性對疾病研究也至關重要，low pass WGS發現了染色體微陣列分析（CMA） 遺漏的一些具有致病性CNV的病例，表明了全基因組測序的獨特優勢[3]。
至此，為了給發現新突變、檢測CNV和多基因風險評估等科研和臨床應用場景提供更完美的解決方案——華大自主研發的DNBSEQ low pass WGS產品應運而生！
? 同等價格下比芯片可獲得更多數據量，包含內含子、外顯子等全部基因組區域，1X深度可檢測3百萬以上SNP位點
? 可以檢測新突變，包括SNP、InDel、CNV
? SNP檢測準確性超過99%
?超高通量可量產
? 無確認偏倚（ascertainment bias）問題
? 兼具DNBSEQ平臺測序的所有優勢（低DUP、高準確性、無index hopping）
【數據表現】
1. SNP檢測準確性
選擇標準品NA12878做數據評估，A，B，C為三次重復。有效深度在5X以下時，隨著深度增加，SNP準確性（F-measure）、Precision和Sensitivity均提高，且Sensitivity的提高更加明顯；深度在5X以上時，增加深度帶來的收益變緩。
圖1 NA12878樣本在不同深度下的SNP準確性
2. InDel檢測準確性
InDel準確性同樣隨著深度的增加而提高，Precision和Sensitivity均有體現，10X以上深度增加仍有提升InDel準確性的趨勢。
圖2 NA12878樣本在不同深度下的InDel準確性
3. 實際樣本數據展示
一例中國人樣本CN 分別在0.1X、0.3X、0.6X、1X、2X、4X、6X共7個梯度進行SNP和InDel檢測的評估，評估的金標準是該樣本100X WGS后得到的SNP、InDel數據集。隨著深度的增加，SNP和InDel的 F-measure提升明顯（Precision和Sensitivity 均是如此）；2X以上時，增加深度帶來的檢測準確性趨于穩定。
圖3 不同深度下SNP/InDel的準確性和敏感性
【經典案例】
文獻案例1：Low-pass sequencing increases the power of GWAS and decreases measurement error of polygenic risk scores compared to genotyping arrays（DNBSEQ平臺）
發表期刊：Genome Research
發表時間：2021.02
研究主旨：比較low pass WGS和基因分型芯片在GWAS和多基因風險評估中的優劣勢
主要內容：低深度全基因組測序結合基因型填充相結合，已經逐步被接受是可以替代基因分型芯片的一種方法。為了評估這兩種技術在不同應用中的表現，實驗對120個DNA樣品（千人基因組計劃中的非洲人和歐洲人）進行了低深度測序（深度為0.5X和1X）和基因分型芯片分析（GSA芯片）。通過對比結果發現，和GSA芯片相比，低深度全基因組測序在有效深度約0.5X及以上時可以大大提高GWAS研究的統計功效，從而提高多基因風險預測的準確性。
文獻案例2：Low-pass genome sequencing versus chromosomal microarray analysis: implementation in prenatal diagnosis （DNBSEQ平臺）
發表期刊：Genetics in Medicine
發表時間：2020.03
研究主旨：low pass WGS可替代現有CMA方案，在產前診斷中發揮巨大作用
主要內容：為了比較低深度全基因組測序（low pass WGS）和CMA，實驗團隊征集了1023名孕婦，同時進行了上述兩種檢測。在全部樣本中，CMA檢測出87例非整倍性和37例致病或可能致病的染色體拷貝數變異，共121例樣本的異常（兩種染色體異常存在部分重疊）；而low pass WGS不僅檢測到了全部的CMA報道的染色體異常，還額外檢測到17例非整倍性或致病/可能致病的染色體拷貝數變異。而且低深度全基因組測序應用于產前診斷的樣本要求更低，實驗也更加穩定，展示出了應用于臨床產前診斷的巨大潛力。得益于測序深度的有效控制，在測序價格的持續降低的今天，這一技術有了更為廣闊和光明的前景。
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