重磅！長(zhǎng)讀長(zhǎng)人全基因組重測(cè)序分析流程全面升級(jí)

人類基因組變異的完整圖對(duì)于深入了解遺傳特征、助力疾病精準(zhǔn)研究非常重要。雖然短讀長(zhǎng)測(cè)序可準(zhǔn)確地檢測(cè)SNP、InDel小的變異類型，但對(duì)CNV和SV的檢測(cè)靈敏度有限。近年來長(zhǎng)讀長(zhǎng)測(cè)序已被廣泛用于人類基因組研究，其能夠有效解析復(fù)雜的基因組結(jié)構(gòu)，包括高度重復(fù)的基因區(qū)域和基因組結(jié)構(gòu)變異，為尋找疾病相關(guān)變異提供了更全面的基因組視角，其高準(zhǔn)確性也使得它能夠發(fā)現(xiàn)短讀長(zhǎng)測(cè)序技術(shù)可能錯(cuò)過的罕見變異，為精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)基礎(chǔ)研究提供更精確的基因變異信息。

基于高精度的長(zhǎng)讀長(zhǎng)測(cè)序技術(shù)，華大科技進(jìn)行了人全基因組重測(cè)序分析流程的全面升級(jí)，為科研人員提供更好的完整解決方案。

升級(jí)亮點(diǎn)

• 類型全：全面覆蓋各種變異類型；
• 精度高：基于高精度測(cè)序數(shù)據(jù)，獲得準(zhǔn)確度和靈敏度更高的變異檢測(cè)結(jié)果；
• 成本低：基于PacBio Revio，以更低的成本獲得更全面的數(shù)據(jù)；
• 選擇多：除標(biāo)準(zhǔn)SNP、InDel、SV、CNV外，還可提供復(fù)雜結(jié)構(gòu)變異檢測(cè)、甲基化信息。

15X測(cè)序深度的PacBio Revio HiFi數(shù)據(jù)即可獲得更優(yōu)的全變異結(jié)果

長(zhǎng)讀長(zhǎng)測(cè)序因其讀長(zhǎng)長(zhǎng)，覆蓋均一，且HiFi數(shù)據(jù)的精度高，能夠大幅提升SV的可靠性和分辨率，并且SNP、Indel的檢測(cè)靈敏度和準(zhǔn)確度在15X覆蓋深度的時(shí)候也已經(jīng)超過短讀長(zhǎng)WGS 30X覆蓋深度的水平。因此推薦至少15X以上的測(cè)序深度，深度越高靈敏度也會(huì)越高。

分析結(jié)果展示

*上述分析結(jié)果由華大信息分析流程所得，測(cè)試結(jié)果不代表交付指標(biāo)，最終解釋權(quán)歸深圳華大基因股份有限公司所有

服務(wù)優(yōu)勢(shì)

• 超長(zhǎng)：超長(zhǎng)的測(cè)序讀長(zhǎng)，可跨越高重復(fù)的區(qū)域；
• 無偏向：?jiǎn)畏肿訙y(cè)序，無PCR擴(kuò)增偏向性，避免了覆蓋度不均一和系統(tǒng)誤差；
• 均勻覆蓋：沒有GC偏好性，在高GC含量區(qū)域可以輕松跨過，保證序列的均勻覆蓋度；
• 通量高可量產(chǎn)：通量高，可量產(chǎn)，效果好；
• 變異檢測(cè)更準(zhǔn)確：變異檢測(cè)靈敏度和準(zhǔn)確度更高；
• 大項(xiàng)目經(jīng)驗(yàn)豐富：大人群、大隊(duì)列項(xiàng)目經(jīng)驗(yàn)豐富；
• 一站式全流程服務(wù)：提供從樣本到結(jié)果的全流程服務(wù)；
• 專業(yè)團(tuán)隊(duì)、實(shí)力雄厚：PhD級(jí)別專業(yè)團(tuán)隊(duì)支持。

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